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带您认识 “天使综合征”

发布时间:2017-09-21 19:41:01本文来源: 系统

每一个家庭都希望自家的宝宝聪明伶俐,活泼可爱,像个小天使,你可知道还真有一少部分孩子是“天使综合征”的患儿。

天使综合征的孩子真的象天使吗?广西江滨医院儿科蔡莉君副主任医师给大家介绍一些关于天使综合征的疾病知识:

天使综合症是一种染色体疾病:由基因缺陷引起,是一种神经发育性疾病。可进行基因检测诊断。

天使综合征的症状:患儿表面看起来是一个面带微笑、温和亲切的孩子,但实际上这群孩子的笑容背后,伴随着一系列神经发育问题,包括严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作及异常的脑电发放、脑部及身体发育均迟缓,表达能力差,移动与平衡运动困难,有颤抖的步伐与颤动的四肢,时有癫痫症状,睡眠及喂养困难。得了这种病的孩子,形体瘦弱,常常会双手举高,挥舞,脚下不稳,就像被人牵线的木偶, 所以人们又把这种疾病叫做"快乐木偶综合症"。

天使综合征的发病率:文献报道其发病率约:1/15,000,属于罕见疾病。全球约有1.5万名病患者。

天使综合症主要采取以下治疗方法:

作业疗法(OT):通过专门训练,采用适当的游戏、文娱活动,增大上肢关节活动范围,增强肌力,改善手部运动的灵活性、协调性。使运动发育迟缓的患儿能随意的、有目的地、有效的使用上肢和手,恢复其感、认知操作能力,培养其学习、与社会交往的能力。

运动疗法(PT):以徒手及应用器械进行科学的、有针对性地、循序渐进地被动或主动运动,促进肢体障碍功能恢复。目的在于改善功能、抑制不正常的姿势反射、诱导正常的运动发育。

言语疗法(ST):通过口部运动、发音功能训练、唇、舌肌功能障碍被动矫治,言语理解训练、表达能力训练、认知训练等各种手段,改善言语功能,实现最大能力与人交流。同时提高吞咽能力,防止吞咽不利导致吸入性肺炎,改善身体营养状况。

针灸推拿:通过中医辨证论治制定治疗方案,采用头针、体针、耳针、穴位注射、循经点穴、推拿按摩等方法,可达到调理体质、健脾通络、益智健脑的良好疗效。

通过以上长期康复治疗,积极控制并发症,随着年龄的增长,能有效缓解各种症状。最大程度提高其生活自理能力,获得一定的生活质量。遗憾的是,天使综合征是遗传代谢性疾病,目前尚无法治愈,如有此病家族史的夫妻,怀孕后建议进行相关基因检测及染色体检查,提倡优生优育。

(儿科  唐云)

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